Entrevista Vivir Mejor "Genética y Parkinson". Diciembre 2012.

Enlace

La Fundación Universia concede una beca doctoral a un proyecto de ataxias.

La Fundación Universia en colaboración con el Banco de Santander concede una beca al miembro de la Unidad Carles Sánchez Riera para realizar la tesis doctoral en el proyecto:

"Identificación y caracterización de biomarcadores neuronales obtenidos en los ratones con ataxia tipo 1 injertados con precursores neuronales y que presentan recuperación motora", a Carles Sánchez Riera, bajo la dirección de los Dres Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez Díaz, del Departamento de Neurociencias del Instituto de Salud Germans Trias y Pujol, de la Universitat Autònoma de Barcelona. 

La Fundación Universia y el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), promueven la Convocatoria de Becas para la formación de Doctores con discapacidad que tiene como objetivo fomentar la realización de tesis doctorales por personas con discapacidad, promoviendo la consecución del grado máximo de formación académica y facilitando su integración en grupos de formación e investigación, científicos y académicos. En la I Convocatoria se han concedido 3 becas para el territorio Nacional, 1 de ellas está dedicada a un proyecto en ataxias.

Investigadores de la Unidad presentan sus últimos avances en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología

Investigadores de la Unidad presentan sus últimos avances científicos en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología en Barcelona, los días 21-23 de Noviembre de 2012.

Se presentaron las siguientes ponencias:
- Estudio clínico y genético en una nueva ataxia espinocerebelosa: la SCA 37.  Presentado por la Dra. Carmen Serrano el Miércoles 21 de Noviembre.

- Presentación del panel NEUROGENE profile 285® para el diagnóstico genético de trastornos neurológicos con heterogeneidad genética. Presentado por el Dr. Antoni Matilla Dueñas el Jueves 22 de Noviembre.

- Ataxias espinocerebelosas (SCAs): nuevos moduladores del fenotipo atáxico y su aplicación como dianas terapéuticas. Presentado por el Dr. Antoni Matilla Dueñas el Viernes 23 de Noviembre.

- Registro Español de Ataxias y Paraplejías Hereditarias (REDAPED). Presentado por el Dr. Javier Arpa el Viernes 23 de Noviembre.

Primer filtro multigénico para avanzarse al Parkinson.

Permite analizar 285 genes de una vez y es más rápido y barato. ABC 04.10.2012

Investigadores españoles han logrado desarrollar una nueva herramienta de diagnóstico, la más completa de las existentes hasta ahora, que permite avanzar el diagnóstico de un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen heterogéneo, como es la enfermedad del Parkinson.

El nuevo test multigénico, fruto de la colaboración del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias de Badalona (IGTP), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), y la empresa Sistemas Genómicos, no solo permite analizar por secuenciación hasta 285 genes vinculados con estas patologías, sino que reduce más de tres veces el tiempo de obtención de resultados (de más de un año se pasa a 16 semanas) y disminuye casi 100 veces su precio (de 150.000 euros a 1.500).

"En este momento no existe un panel tan amplio para diagnosticar ataxias, Parkinson y un sinfín de enfermedades raras", apunta la doctora Mayte Gil, responsable de proyecto de Sistemas Genómicos, quien recuerda que hasta ahora esta aproximación diagnóstica se realizaba tras "un tortuoso análisis gen a gen".

El doctor Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad Básica Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del Germans Trias y Pujol (IGTP), destaca además del ahorro en coste y tiempo de la prueba, que implica otras ventajas cruciales como "la versatilidad del análisis"."Estoy seguro de que esta herramienta, disponible desde hoy para cualquier especialista, se hará imprescindible a corto plazo para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico".

Noticia aparecida en ABC aquí.

Primer Test Genético de Susceptibilidad Genética a Neuropatías.

PRIMER TEST GENÉTICO DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A NEUROPATÍAS

Diario Médico, 11.10.2012

La colaboración entre academia y empresa privada ha propiciado el desarrollo de Neuro GeneProfile, un test genético desarrollado íntegramente en España que se utiliza para el análisis de genes vinculados con Parkinson y con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía sensitiva y motora de origen hereditario más frecuente en nuestro país. Además, analiza genes asociados a otros trastornos neurológicos menos frecuentes como ataxias hereditarias, paraplejias espásticas hereditarias, síndromes

miasténicos, miopatías, distrofias musculares y determinadas atrofias medulares. El sistema incorpora en

una prueba diagnóstica lo que antes se podía analizar con una tecnología Sanger, que no lograba determinar la etiología de la enfermedad.

Para el Dr. Antoni Matilla Dueñas, Director de la unidad de investigación básica, traslacional y de neurogenética molecular en neurociencias del IGTP, la clave es la transferencia de propiedad intelectual

y de conocimiento. "Nosotros hemos participado activamente en el diseño de estos paneles: qué genes se van a incluir y dar la prioridad a los implicados realmente en la patología neurológica que queremos diagnosticar. Poder trasladar nuestro conocimiento y experiencia al desarrollo de unos paneles de diagnóstico genético que van a ser más baratos que los existentes y en un tiempo mucho menor es un gran avance para el paciente", ha destacado.

Un test para el análisis de genes vinculados al Parkinson y a otras enfermedades es el resultado de la investigación y el desarrollo colaborativo entre empresa y mundo académico. En este caso, el fruto de la alianza es Neuro Gene Profile, una herramienta que uitilizando la ultrasecuenciación masiva ha logrado abordar 285 genes en un solo ensayo. La aportación privada procede de Sistema Genómicos y la pública del Idibell y el IGTP.

Noticia aparecida en Diario Médico aquí.

Investigadores de la Unidad participan en la III Reunión de RIBERMOV en Lima, Perú.

Los Investigadores de la Unidad en el IGTP participaron los pasados 19-22 de Septiembre 2012 en la III Reunión de RIBERMOV en Lima, Perú. RIBERMOV es el acrónimo de una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar nuestro conocimiento de la etiología en dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas en los 8 países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. Se traducirá el conocimiento adquirido a la implementación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Antoni Matilla durante su presentación en la reunión.

La Dra. Ivelisse Sánchez.

Con los miembros del Consorcio RIBERMOV.

Investigadores de la Unidad visitan el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú.

Invitados por su Directora, la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA, los Investigadores de la Unidad Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez junto a otros miembros de la Red Iberoamericana para el estudio de los trastornos del movimiento (RIBERMOV) visitaron el pasado mes de Septiembre de 2012 el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú.

Con la Directora del Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA y los miembros de RIBERMOV.

Con la Dra. Pilar Mazzetti, Directora del Instituto Nacional de Neurogenética, Lima, Perú.

En el Museo del Cerebro del Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, en Lima, Perú.