Primer Test Genético de Susceptibilidad Genética a Neuropatías.

PRIMER TEST GENÉTICO DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A NEUROPATÍAS

Diario Médico, 11.10.2012

La colaboración entre academia y empresa privada ha propiciado el desarrollo de Neuro GeneProfile, un test genético desarrollado íntegramente en España que se utiliza para el análisis de genes vinculados con Parkinson y con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía sensitiva y motora de origen hereditario más frecuente en nuestro país. Además, analiza genes asociados a otros trastornos neurológicos menos frecuentes como ataxias hereditarias, paraplejias espásticas hereditarias, síndromes

miasténicos, miopatías, distrofias musculares y determinadas atrofias medulares. El sistema incorpora en

una prueba diagnóstica lo que antes se podía analizar con una tecnología Sanger, que no lograba determinar la etiología de la enfermedad.

Para el Dr. Antoni Matilla Dueñas, Director de la unidad de investigación básica, traslacional y de neurogenética molecular en neurociencias del IGTP, la clave es la transferencia de propiedad intelectual

y de conocimiento. "Nosotros hemos participado activamente en el diseño de estos paneles: qué genes se van a incluir y dar la prioridad a los implicados realmente en la patología neurológica que queremos diagnosticar. Poder trasladar nuestro conocimiento y experiencia al desarrollo de unos paneles de diagnóstico genético que van a ser más baratos que los existentes y en un tiempo mucho menor es un gran avance para el paciente", ha destacado.

Un test para el análisis de genes vinculados al Parkinson y a otras enfermedades es el resultado de la investigación y el desarrollo colaborativo entre empresa y mundo académico. En este caso, el fruto de la alianza es Neuro Gene Profile, una herramienta que uitilizando la ultrasecuenciación masiva ha logrado abordar 285 genes en un solo ensayo. La aportación privada procede de Sistema Genómicos y la pública del Idibell y el IGTP.

Noticia aparecida en Diario Médico aquí.