Entrevista Vivir Mejor "Genética y Parkinson". Diciembre 2012.

Enlace

La Fundación Universia concede una beca doctoral a un proyecto de ataxias.

La Fundación Universia en colaboración con el Banco de Santander concede una beca al miembro de la Unidad Carles Sánchez Riera para realizar la tesis doctoral en el proyecto:

"Identificación y caracterización de biomarcadores neuronales obtenidos en los ratones con ataxia tipo 1 injertados con precursores neuronales y que presentan recuperación motora", a Carles Sánchez Riera, bajo la dirección de los Dres Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez Díaz, del Departamento de Neurociencias del Instituto de Salud Germans Trias y Pujol, de la Universitat Autònoma de Barcelona. 

La Fundación Universia y el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), promueven la Convocatoria de Becas para la formación de Doctores con discapacidad que tiene como objetivo fomentar la realización de tesis doctorales por personas con discapacidad, promoviendo la consecución del grado máximo de formación académica y facilitando su integración en grupos de formación e investigación, científicos y académicos. En la I Convocatoria se han concedido 3 becas para el territorio Nacional, 1 de ellas está dedicada a un proyecto en ataxias.

Investigadores de la Unidad presentan sus últimos avances en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología

Investigadores de la Unidad presentan sus últimos avances científicos en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología en Barcelona, los días 21-23 de Noviembre de 2012.

Se presentaron las siguientes ponencias:
- Estudio clínico y genético en una nueva ataxia espinocerebelosa: la SCA 37.  Presentado por la Dra. Carmen Serrano el Miércoles 21 de Noviembre.

- Presentación del panel NEUROGENE profile 285® para el diagnóstico genético de trastornos neurológicos con heterogeneidad genética. Presentado por el Dr. Antoni Matilla Dueñas el Jueves 22 de Noviembre.

- Ataxias espinocerebelosas (SCAs): nuevos moduladores del fenotipo atáxico y su aplicación como dianas terapéuticas. Presentado por el Dr. Antoni Matilla Dueñas el Viernes 23 de Noviembre.

- Registro Español de Ataxias y Paraplejías Hereditarias (REDAPED). Presentado por el Dr. Javier Arpa el Viernes 23 de Noviembre.

Primer filtro multigénico para avanzarse al Parkinson.

Permite analizar 285 genes de una vez y es más rápido y barato. ABC 04.10.2012

Investigadores españoles han logrado desarrollar una nueva herramienta de diagnóstico, la más completa de las existentes hasta ahora, que permite avanzar el diagnóstico de un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen heterogéneo, como es la enfermedad del Parkinson.

El nuevo test multigénico, fruto de la colaboración del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias de Badalona (IGTP), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), y la empresa Sistemas Genómicos, no solo permite analizar por secuenciación hasta 285 genes vinculados con estas patologías, sino que reduce más de tres veces el tiempo de obtención de resultados (de más de un año se pasa a 16 semanas) y disminuye casi 100 veces su precio (de 150.000 euros a 1.500).

"En este momento no existe un panel tan amplio para diagnosticar ataxias, Parkinson y un sinfín de enfermedades raras", apunta la doctora Mayte Gil, responsable de proyecto de Sistemas Genómicos, quien recuerda que hasta ahora esta aproximación diagnóstica se realizaba tras "un tortuoso análisis gen a gen".

El doctor Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad Básica Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del Germans Trias y Pujol (IGTP), destaca además del ahorro en coste y tiempo de la prueba, que implica otras ventajas cruciales como "la versatilidad del análisis"."Estoy seguro de que esta herramienta, disponible desde hoy para cualquier especialista, se hará imprescindible a corto plazo para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico".

Noticia aparecida en ABC aquí.

Primer Test Genético de Susceptibilidad Genética a Neuropatías.

PRIMER TEST GENÉTICO DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A NEUROPATÍAS

Diario Médico, 11.10.2012

La colaboración entre academia y empresa privada ha propiciado el desarrollo de Neuro GeneProfile, un test genético desarrollado íntegramente en España que se utiliza para el análisis de genes vinculados con Parkinson y con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía sensitiva y motora de origen hereditario más frecuente en nuestro país. Además, analiza genes asociados a otros trastornos neurológicos menos frecuentes como ataxias hereditarias, paraplejias espásticas hereditarias, síndromes

miasténicos, miopatías, distrofias musculares y determinadas atrofias medulares. El sistema incorpora en

una prueba diagnóstica lo que antes se podía analizar con una tecnología Sanger, que no lograba determinar la etiología de la enfermedad.

Para el Dr. Antoni Matilla Dueñas, Director de la unidad de investigación básica, traslacional y de neurogenética molecular en neurociencias del IGTP, la clave es la transferencia de propiedad intelectual

y de conocimiento. "Nosotros hemos participado activamente en el diseño de estos paneles: qué genes se van a incluir y dar la prioridad a los implicados realmente en la patología neurológica que queremos diagnosticar. Poder trasladar nuestro conocimiento y experiencia al desarrollo de unos paneles de diagnóstico genético que van a ser más baratos que los existentes y en un tiempo mucho menor es un gran avance para el paciente", ha destacado.

Un test para el análisis de genes vinculados al Parkinson y a otras enfermedades es el resultado de la investigación y el desarrollo colaborativo entre empresa y mundo académico. En este caso, el fruto de la alianza es Neuro Gene Profile, una herramienta que uitilizando la ultrasecuenciación masiva ha logrado abordar 285 genes en un solo ensayo. La aportación privada procede de Sistema Genómicos y la pública del Idibell y el IGTP.

Noticia aparecida en Diario Médico aquí.

Investigadores de la Unidad participan en la III Reunión de RIBERMOV en Lima, Perú.

Los Investigadores de la Unidad en el IGTP participaron los pasados 19-22 de Septiembre 2012 en la III Reunión de RIBERMOV en Lima, Perú. RIBERMOV es el acrónimo de una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar nuestro conocimiento de la etiología en dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas en los 8 países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. Se traducirá el conocimiento adquirido a la implementación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Antoni Matilla durante su presentación en la reunión.

La Dra. Ivelisse Sánchez.

Con los miembros del Consorcio RIBERMOV.

Investigadores de la Unidad visitan el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú.

Invitados por su Directora, la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA, los Investigadores de la Unidad Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez junto a otros miembros de la Red Iberoamericana para el estudio de los trastornos del movimiento (RIBERMOV) visitaron el pasado mes de Septiembre de 2012 el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú.

Con la Directora del Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA y los miembros de RIBERMOV.

Con la Dra. Pilar Mazzetti, Directora del Instituto Nacional de Neurogenética, Lima, Perú.

En el Museo del Cerebro del Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, en Lima, Perú.

Extensive media coverage of the presentation of NEUROGene profile 285®.

On October 1, 2012 it was held at the Hotel Vela in Barcelona the presentation to the press of the genetic panel NEUROGene profile 285® co-generated by the Unit investigators who have co-developed them in close collaboration with researchers of IDIBELL and the company Sistemas Genomicos, which is established in Valencia (Spain).

The genetic panel NEUROGene profile 285® is a new genetic test, developed entirely in Spain, to analyze using the sophisticated technology of mass sequencing up to 285 genes related to a wide range of neurological diseases of heterogeneous origin. This comprehensive diagnostic tool allows the analysis of genes linked to Parkinson's disease or Charcot-Marie-Tooth disease, the most common motor and sensory neuropathy of hereditary worldwide. It also analyzes genes associated with other more rare neurological disorders such as the hereditary ataxias, hereditary spastic paraplegias, myasthenic syndromes, myopathies, muscular dystrophies and atrophies among others.

The news appeared in most media including ABC, El Periodico, La Vanguardia, Avui, El Punt, Diario Vasco, El Faro de Vigo, etc. and on several  television News programs and radio including TVE1, Tele5, Radio National, RAC, Onda Zero, etc.

News

Spanish TVE1

Amplia cobertura mediática de la Presentación de los paneles genéticos NEUROGene Profiles 285®.

El pasado 1 de Octubre del 2012 tuvo lugar en el Hotel Vela de Barcelona el acto de presentación a la prensa de los paneles genéticos NEUROGene Profiles 285® que los Investigadores de la Unidad han co-desarrollado en estrecha colaboración con Investigadores del IDIBELL y la empresa valenciana Sistemas Genómicos.

NEUROGene Profiles 285® es un nuevo test genético, desarrollado completamente en España, que permite analizar por medio de la sofisticada tecnología de secuenciación masiva hasta 285 genes relacionados con un amplio grupo de enfermedades neurológicas de origen heterogéneo. Este completo recurso diagnóstico permite el análisis de genes vinculados con la enfermedad de Parkinson o con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (la neuropatía motora y sensitiva de origen hereditario más frecuente en España). También analiza genes asociados a otros trastornos neurológicos más raros, como son las ataxias hereditarias, las paraplejias espásticas hereditarias, los síndromes miasténicos, las miopatías, las distrofias musculares y algunas atrofias medulares. 

La noticia apareció en la mayoría de medios de comunicación incluyendo ABC, El Periodico, La Vanguardia, Avui, El Punt, Diario Vasco, El Faro de Vigo, etc. así como en varios programas informativos de televisión y radio como TVE1, Tele5, Radio Nacional, RAC, Onda Zero, etc.

Noticia

TVE1

Investigadores de la Unidad y Sistemas Genómicos desarrollan el panel NEURO GeneProfile 285®.

El próximo 1 de Octubre a las 11 AM en el Hotel Vela de Barcelona, se presenta en conferencia de prensa el panel NEURO GeneProfiles 285® en el que Investigadores de la Unidad han participado en su desarrollo junto con Investigadores de IDIBELL y la empresa Valenciana Sistemas Genómicos.

NEURO GeneProfiles 285® es el primer panel genético que se comercializa en España empleando técnicas de secuenciación de última generación para estudiar simultáneamente 285 genes de patología neurológica y enfermedades Raras: ataxias, enfermedad de Parkinson y neuropatías. El panel está diseñado para diagnosticar eficientemente y precozmente dichas patologías.

Horario de la Conferencia de Prensa:

11:00 - 11:05

Introducción al acto, presentación de la mesa. Presentación del test NEURO GeneProfile 285® Dra. Mayte Gil Borja. Responsable de Proyectos de SISTEMAS GENOMICOS

11:00 - 11:15

Avances en Neurología. Qué aporta la genética a la clínica. Dr. Jaume Kulisevsky. Director Científico de la Fundació Institut de Recerca Hospital Santa Creu I Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

11:15 - 11:25

Los Perfiles NeuroGenes abordan las limitaciones de la heterogeneidad genética como paradigma en el diagnóstico molecular en Neurogenética. Dr. Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de trastornos del movimiento (RIBERMOV), Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), UAB.

11:25 - 11:35

FEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER). Don Juan Carrión. Presidente de FEDER.

FUNDACIÓN DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE PÁRKINSON (FEP). Doña María Jesús Delgado. Presidenta de la Federación Española de Parkinson.

11:35

TURNO DE PREGUNTAS

Investigadores de la Unidad participan en la Reunión Europea de Neurociencias

Investigadores de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular participan en la Reunión Anual Europea de Neurociencias de la Federación de las Asociaciones Europeas de Neurociencias en Barcelona, 14-18 Julio 2012.

Dr. Antoni Matilla participates in the XVIII International Course of Neuroscience

The XVIII International Course of Neuroscience is organized by the Peruvian Institute of Neurological Sciences and will be held on 24-25 August, in Lima, Peru. More information.

Dr. Matilla lectures in the 2nd IGTP-IMPPC Symposium, 29 June 2012.

The second IGTP-IMPPC Symposium, Campus Can Ruti Badalona was held on Friday 29 June 2012 in the Campus of Can Ruti in Badalona. The program can be found here. 

Investigadores de la Unidad visitan los yacimientos de Atapuerca

Investigadores de la Unidad han visitado el Museo de la Evolución humana en Burgos, así como los yacimientos de Atapuerca donde se encontraron los restos humanos más antiguos de Europa, de hace 1 M de años.

De izda a dcha: Patricia Piñol, Ivelisse Sánchez, Marc Corral, Jordi Corral, Antoni Matilla, Héctor San Nicolás, Victor Volpini, Berta Campos, Carmen Serrano.

Patricia Piñol, Carmen Serrano e Ivelisse Sánchez

Reproducción de la corteza cerebelosa de pollo de Santiago Ramón y Cajal.

Excalibur

Homo antecessor

Atapuerca, Burgos

Members of the Unit present the most recent findings on the spinocerebellar ataxias in the Annual meeting of FEDAES in Villagarcia de Campos, Valladolid, 23-25 June 2012.

The program can be found here.

Miembros de FEDAES durante las Jornadas

Dra. Carmen Serrano

Marc Corral

Dra. Ivelisse Sánchez

Conclusions de la taula rodona “Marc d’atenció de les atàxies a Catalunya”.

19 de maig de 2012

Torre Jussana

Barcelona

Presenta i modera la taula: Dr. Antoni Matilla, Departament de Neurociències, Fundació Institut d’Investigació Hospital Univ. Trias i Pujol - membre del comitè científic de REDAPED, membre del comitè d’experts en MM del projecte BEST-RAREpractices de la Comissió Europea i de l’ACAH.

Dres. Asunción Aracil i Mar O’Callaghan, Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, de l’equip de la Dra. Mercè Pineda

Dr. Carlos Casasnovas, Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge

Dr. David Genís, Servei de Neurologia de l’Hospital Doctor Josep Trueta de Girona. Membre del Comitè científic assessor de l’ACAH

Dra. Carme Serrano, Servei de Neurologia de l’Hospital de Martorell

Sra. Glòria Renom, Diputada al Parlament de Catalunya pel grup parlamentari de Convergència i Unió. Membre de la comissió de salut i d’atenció a les MM.

Sra. Anna Ripoll, Delegada de FEDER  a Catalunya

Sra. Pilar Magrinyà, Coordinadora de Malalties Minoritàries. Àrea de Serveis i Qualitat del CatSalut

Sessió 1: Centres experts, registre de malalties minoritàries (MM), base de dades dels laboratoris, nivells d’atenció, treball en xarxa i gestor del cas

Està en marxa el procés de designació de centres experts per a grups de malalties.

La base de dades de laboratoris per al diagnòstic està molt avançada, de fet una part important de les dades de laboratoris per malalties d’origen genètic està pendent d’un problema informàtic per tal de que estigui disponible en el web CanalSalut.

El gestor de cas, entès com a professional dels serveis de salut encarregat de coordinar les diferents actuacions  sobre el malalt dins o fora de l’hospital expert, s’està implantant de forma progressiva.Tots els metges i professional van estar d’acord en que el treball en xarxa i la comunicació entre especialistes i amb la resta de nivells d’atenció ja és un fet habitual, ells fan tot l’esforç però finalment hi ha una manca de recursos que impedeix optimitzar la feina.

Aquesta manca de recursos es va focalitzar en la rehabilitació, la fisioteràpia, la logopèdia, etc. Hi ha una manca total d’atenció especialitzada de rehabilitació a partir dels 6 anys i fins a l’edat adulta. Manquen recursos específics de neuro-rehabilitació adreçats a les malalties neurodegeneratives i per similitud en el tipus de rehabilitació, també en l’ictus. “No es tracta de treballar amb una cama sinó amb el cervell” va dir la Dra. Aracil.

En el torn de debat entre els assistents va sorgir el problema no resolt de la greu dificultat de fer el traspàs dels pacients des de l’Hospital infantil de Sant Joan de Déu als hospitals d’adults, quan aquests compleixen els 18 anys.

Sessió 2: Ús de la idebenona pel tractament de l’Atàxia de Friedreich

El moderador, Dr. Matilla, va fer un breu resum de totes les publicacions científiques obtingudes fins a dia d’avui referents als estudis clínics amb idebenona en pacients amb Atàxia de Friedreich (AF). També es va comentar que hi han varis estudis científics realitzats en models animals (ratolins i altres) amb AF, en els que la idebenona havia demostrat ser definitivament efectiva en la reducció de la cardiomiopatia i la millora dels símptomes neurològics inclús en la supervivència de l’animal atàxic.

A partir, d’aquí, la discussió es va centrar en l’estudi realitzat per l’Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut en el que s’ha basat la recomanació del CATFAC-CatSalut per no recomanar l´ús de la idebenona pel tractament de l’AF, cosa que ha suposat, de manera directa i immediata, la retirada d’aquest medicament als afectats  per aquesta malaltia.

A la taula es va concloure que a dia d’avui és impossible que hi hagi estudis conclusius donada la gran variabilitat en la afectació i evolució de la malaltia en funció del gran nombre de variables a tenir en compte i de la diversitat dins de cada variable, es van destacar aspectes com:

-       que hi havien dades no conclusives i “caveats” en la manera com s’havien plantejat alguns estudis clínics: en el temps d’estudi, 6 mesos, no es un temps suficient per demostrar l’eficàcia d’un medicament en una malaltia de progressió lenta com és ara l’AF.

-       la mutació genètica (el nombre de repeticions del triplet GAA) varia en cada pacient, inclús entre germans i això comporta evolucions diferents de la malaltia que poden afectar els resultats de l’efectivitat dels tractaments

-       gran variabilitat en cada edat i etapa de la vida, fent molt complexes les comparacions, sobre tot entre pacients infantils i adults

-       no es pot avaluar la eficàcia d’un medicament per aquest tipus de malaltia com es faria per exemple amb una diabetis, es necessitarien estudis amb molts pacients, per poder fer grups homogenis i equiparables i també s’afegeix la dificultat de fer un grup placebo que pot comportar risc de mor.

-       específicament es va destacar que l’estudi IONIA es va fer amb pacients que, com a mínim fins al moment de l’estudi, havien estat prenent idebenona i que la immensa majoria no tenien afectació cardíaca i per tant no es podien obtenir conclusions definitives.

-       hi han estudis en que es demostra l’eficàcia de la idebenona per a les millores simptomàtiques de l’AF.

-       donades les dificultats per a la realització d’estudis a llarg termini, amb mostres potents de pacients (malaltia rara amb una gran variabilitat d’expressió fenotípica, inclús depenent de l’etapa de la malaltia, de l’edat  i també de les variacions mutacionals), les decisions sobre la indicació o no del fàrmac han de basar-se en la millor informació obtinguda fins el moment, amb el millor grau possible d’evidència i amb una lectura crítica del assajos clínics. És per això que amb el grau d’evidència actual que tenim sobre la idebenona, aconsellem que aquesta decisió es prengui en funció del consens dels experts fins a disposar, si mai és possible, d’assajos clínics prou ben dissenyats per rebutjar o acceptar definitivament la opinió actual dels experts.

De l’experiència clínica dels metges presents es va concloure que:

-       en pacients infantils s’observa una clara millora (estabilització o alentiment de la progressió) en la mobilitat de les mans, el llenguatge, el moviment ocular i la postura. La millora postural, la manipulació, el llenguatge i la vista es consideren fonamentals per a l’autonomia i la relació del malalt amb l’entorn i com a conseqüència per a un significatiu augment de la qualitat de vida i per tant d’estalvi sanitari a mig i llarg termini.

-       Les millores cardiològiques són evidents en un elevadíssim percentatge de pacients, tant en nens - que amb el tractament precoç amb idebenona no desenvolupen miocardiopaties greus - com en adults, on es descriuen casos de greus miocardiopaties que han revertit totalment. Recentment s’ha proposat una classificació de la cardiomiopatia en Atàxia de Friedreich basant-se en dos criteris, el gruix del septum interventricular mesurat en diàstole i la fracció d’ejecció en la RM cardíaca. Aquests criteris marquen una guia a seguir per a la indicació de tractament i pel seguiment d’aquests pacients.

-       En definitiva, tots els metges de la taula estan d’acord en que cal recomanar la idebenona per al tractament de l’Atàxia de Friedreich.

Sessió 3: Investigació. Aplicació translacional dels avenços científics a la pràctica clínica.

Només amb la investigació científica es podran aportar nous tractaments o cures però malauradament, l’època de crisis i les greus retallades que comporta en aquest tema, no es dibuixa una situació satisfactòria pels propers anys. Malgrat el gran nivell d’excel·lència que han assolit els científics de casa nostra, sembla que en general, els dirigents polítics no han apostat per aquesta via de coneixement i riquesa amb l’objectiu de la millora de la salut dels pacients.

Pel que fa a l’aplicació de nous tractaments a la pràctica clínica es destaca com a requisit bàsic la seva seguretat a llarg termini i més especialment en l’etapa infantil doncs degut al creixement i desenvolupament del cos els efectes secundaris a llarg termini poden ser més greus.

Cloenda: En el debat final es va destacar per part dels assistents la preocupació per les repercussions negatives de les retallades que comportaran un agreujament dels problemes detectats, tant a nivell assistencial (empitjorament dels serveis sanitaris en general, retirada de medicaments, manca de rehabilitació específica per a malalties neurodegeneratives) com en investigació bàsica  o en investigació de nous tractaments i la seva implantació.

Document consensuat entre els experts assistents a la taula rodona i l'ACAH.

Barcelona, 19 de maig de 2012

ACAH - Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries

I Round Table: "Framework for the care of the ataxias in Catalonia", Barcelona, 19 May 2012.

I Round Table: "Framework for the care of the ataxias in Catalonia", Barcelona, 19 May 2012. The program can be found here. The conclusions of the debate can be found here. 

From left to right: Dr. Carles Casasnovas, Dra. Pilar Magrinyà, Sra. Glòria Renom, Dr. David Genís, Dra. Mar O'Callaghan, Dra. Asunción Aracil and Dr. Antoni Matilla Dueñas.

Dr. Antoni Matilla participates in the "Training Neurogenetics Course for Neurologists", 14-17 June 2012 in CREER, Burgos.

The program can be found here.

Identified additional genes implicated in the spinocerebellar ataxias

An article in "Diario Médico" reports the progress made by the Unit in the identification of new spinocerebellar ataxia genes. The article can be found here.

From left to right: Queralt Caus Capdevila, Mari Carmen García, Dr. Antoni Matilla Dueñas, Patricia Piñol, Dra. Ivelisse Sánchez, Marc Corral, Carles Sánchez, Joel Puig and Ariadna Navarro Aragall.

Coffee break: New scientific advances in the spinocerebelar ataxias.