Eudald Balagué Cabasés en el Acto de Presentación de las Becas Santander presidido por los Príncipes de Asturias.

El miembro de la Unidad de Investigación Eudald Balagué Cabasés, seleccionado para atender al Acto de Presentación de las Becas de Santander presidido por los Príncipes de Asturias el pasado 19 de Diciembre en Madrid.

Eudald Balagué Cabasés recibió una beca Santander en 2013  para sus estudios de Máster sobre las ataxias, e iniciará en breve su doctorado en el proyecto "Terapia génica con virus adenoasociados para el tratamiento de la ataxia de Friedreich", un proyecto apoyado por la iniciativa STOP-ATAXIA DE FRIEDREICH (STOP-FA).



El membre de la Unitat de Recerca Eudald Balagué Cabasés, seleccionat per atendre a l'Acte de Presentació de les Beques de Santander presidit pels Prínceps d'Astúries el passat 19 de Desembre a Madrid.


Eudald Balagué Cabasés va rebre una beca Santander al 2013 per a realitzar els seus estudis de Màster sobre les atàxies, i iniciarà en breu el seu doctorat en el projecte "Teràpia gènica amb virus adenoassociats pel tractament de l'atàxia de Friedreich", un projecte recolzat per la iniciativa STOP -Ataxia de Friedreich (STOP-FA).



The member of the Research Unit Eudald Balagué Cabasés selected to attend the Presentation Ceremony of the Santander Scholarship chaired by the Princes of Asturias last December 19 in Madrid.

Eudald Balagué Cabasés received a Santander scholarship in 2013  to complete his Master degree on ataxias. He will initiate his doctorate shortly on the project "Adeno-associated gene therapy for the treatment of Friedreich's ataxia virus", which is supported by the initiative STOP-Friedreich Ataxia (STOP-FA).

Investigadores de la Unidad identifican un nuevo mecanismo de ataxias.

Investigadores de Germans Trias identifican un mecanismo relacionado con la ataxia que abre puertas a crear terapias preventivas.

Este mecanismo está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos.

Nuevas terapias basadas en este hallazgo también podrían prevenir otras enfermedades neurogenerativas, como el Alzheimer y el autismo.

La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol explica este mes de mayo, en un artículo en la revista científica Human Molecular Genetics, un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebelar tipo 1 en ratones. Este mecanismo es ya presente antes de la aparición de los síntomas de la ataxia, por la cual cosa abre puertas a nuevas opciones para terapias preventivas. Terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el Alzheimer y el autismo, en donde está implicado el mismo mecanismo.

En concreto, los investigadores han identificado de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A. Haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas. El artículo que lo explica se titula A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1. Los autores principales del artículo son Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

  

Ataxia tipo 1

La ataxia espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria identificada en el año 1993 y es causada por la mutación en la proteína ataxin-1. Como consecuencia de esta mutación, las neuronas del cerebelo mueren, cosa que afecta muy severamente la coordinación de los movimientos motores. La patología suele manifestarse en la tercera década de vida, con una incidencia de entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes. No existe tratamiento y los pacientes acaban necesitando una silla de ruedas.

Nuevas terapias

A partir de este hallazgo, el grupo de investigación de Germans Trias llevará a cabo nuevas terapias en ratones para curar o prevenir la ataxia y también otras enfermedades neurodegenerativas. De hecho, el grupo ya ha iniciado ensayos preclínicos con la voluntad de trasladar los resultados a los pacientes dentro de tres años.

La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias, liderada por el doctor Antoni Matilla Dueñas, investiga las ataxias desde el año 1993 y recientemente también ha publicado la identificación de un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelar, llamada SCA37.

22 de mayo de 2013

La Unitat de recerca a la televissió de Badalona explicant el mecanisme identificat en atàxia.

Televisió de Badalona: identificat un nou mecanisme d'atàxia

Investigadors de la Unitat identifiquen un mecanisme relacionat amb l’atàxia que obre portes a crear teràpies preventives.

Investigadors de Germans Trias identifiquen un mecanisme relacionat amb l’atàxia que obre portes a crear teràpies preventives

Aquest mecanisme està alterat a l’atàxia espinocerebel·lar tipus 1, una malaltia minoritària que causa atròfia del cerebel i manca de coordinació dels moviments

Noves teràpies basades en aquesta troballa també podrien prevenir altres malalties neurodegeneratives, com l’Alzheimer i l’autisme

La unitat de Recerca Translacional en Neurociències de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol explica aquest mes de maig, en un article a la revista científica Human Molecular Genetics, un nou mecanisme molecular involucrat en el desenvolupament de l’atàxia espinocerebel·lar tipus 1 en ratolins. Aquest mecanisme ja és present abans de l’aparició dels símptomes de l’atàxia, per la qual cosa obre portes a noves opcions per teràpies preventives. Teràpies que podrien ser útils en altres malalties com l’Alzheimer i l’autisme, on hi ha implicat el mateix mecanisme.

En concret, els investigadors han identificat de quina manera la mutació en una proteïna de l’ADN anomenada ataxin-1 causa la mort progressiva de les neurones del cerebel, i han vist que al procés hi és implicat l’enzim PP2A. Haver trobat aquest mecanisme molecular, que és previ a l’aparició dels símptomes de l’atàxia, desvetlla potencials vies per crear teràpies preventives. L’article que ho explica es titula A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1. Els autors principals de l’article són Antoni Matilla Dueñas i Ivelisse Sánchez. L’estudi ha estat finançat per l’Instituto de Salud Carlos III i per la Fundació La Marató de TV3.

Atàxia tipus 1

L’atàxia espinocerebel·lar tipus 1 és una malaltia hereditària identificada l’any 1993 i és causada per la mutació a la proteïna ataxin-1. Com a conseqüència d’aquesta mutació, les neurones del cerebel moren, cosa que afecta molt severament la coordinació dels moviments motors. La malaltia sol manifestar-se en la tercerca dècada de vida, amb una incidència d’entre 1 i 2 persones per cada 100.000 habitants. No existeix tractament i els pacients acaben necessitant una cadira de rodes.

Noves teràpies

A partir d’aquesta troballa, el grup de recerca de Germans Trias durà a terme noves teràpies en ratolins per curar o prevenir l’atàxia i també altres malalties neurodegeneratives. De fet, el grup ja iniciat assaigs pre-clínics amb la voluntat de traslladar els resultats als pacients d’aquí a tres anys.

La unitat de Recerca Translacional en Neurociències, liderada pel doctor Antoni Matilla Dueñas, investiga les atàxies des de l’any 1993 i recentment també ha publicat la identificació d’un nou subtipus d’atàxia espinocerebel·lar, anomenada SCA37.

22 de maig de 2013

New Subtype of Ataxia Identified

Apr. 29, 2013 — Researchers from the Germans Trias i Pujol Health Sciences Research Institute Foundation (IGTP), the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), and the Sant Joan de Déu de Martorell Hospital, has identified a new subtype of ataxia, a rare disease without treatment that causes atrophy in the cerebellum and affects around 1.5 million people in the world.

The results have been published online on April 29 in the journalJAMA Neurology.

The cause of ataxia is a diverse genetic alteration. For this reason it is classified in subtypes. The new subtype identified described by the researchers has been called SCA37. The study has found this subtype in members of the same family living in Barcelona, Huelva and Madrid and Salamanca (Spain). The finding will allow in the medium term that these families and all who suffer the genetic alteration identified will have personalized therapies and diagnostics prior to the development of the disease. The study was funded by La Marató de TV3 (the Catalan public TV) in 2009, dedicated to rare diseases.

The cerebellum is a part of the brain located behind the brain that, among other functions, coordinates the movements of the human body. When it is atrophied, movement disorders appear, and when the ataxia evolves, the patients suffer frequent falls and swallowing problems. Progressively, they end up needing a wheelchair. Until now, there have been identified more than 30 different subtypes of ataxia, the first of which was described in 1993 by Dr. Antoni Matilla, head of the Neurogenetics Unit, IGTP, and Dr. Victor Volpini, head of the Center for Molecular Genetic Diagnosis at IDIBELL.

The publication of this paper has been possible thanks to the collaboration of the Hospital de Sant Pau, Universitat Pompeu Fabra and the Pitie-Salpêtrière Hospital in Paris.

Particular eye movements

The first symptoms of ataxia may develop during the childhood or adult stage, depending on the subtype. The SCA37 subtype, the first cases of which were identified by Carme Serrano, neurologist at the Sant Joan de Deu Hospital, Martorell (Barcelona), is expressed at 48 years on average. One of the features of SCA37 subtype is the difficulty for vertical eye movements. Besides the patients identified in Spain by Dr. Serrano and Germans Trias and IDIBELL researchers, there are evidence of the existence of more people affected with this subtype of ataxia in France, Holland and Britain, and for this reason it seems to be a quite prevalent subtype of ataxia in Europe.

All SCA37 patients have a common genetic alteration in the portion 32 of the short arm of chromosome 1, wherein there are a hundred genes. Currently, researchers are sequencing it with new generation technologies to find the specific mutation that causes ataxia. When it is found it will be possible to make an accurate diagnosis in family members who do not yet have developed symptoms. Also, it will be possible to investigate the biological mechanisms that cause ataxia in order to develop and implement personalized therapies, with drugs or stem cells therapy.

Investigadores de la Unidad identifican un nuevo subtipo de ataxia

El grupo de Neurogenética de la Unidad del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) y del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en colaboración con el grupo de Neurología del Hospital de Martorell, ha identificado un nuevo subtipo de ataxia, denominado SCA37, que además de causar problemas de motricidad y deglución, afecta al movimiento lateral de los ojos de los pacientes.

El trabajo, que publica la versión digital de la revista JAMA Neurology, recoge datos del estudio estadístico genético complejo de los miembros de una misma familia residentes en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca. En esta labor también han colaborado profesionales del Hospital de San Pablo y la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, así como del Hospital de Pitié-Salpêtrière, en París (Francia).

Según ha explicado a Diario Médico el coordinador del estudio, Antoni Matilla Dueñas, jefe de la Unidad de Neurogenética del Germans Trias, el análisis genético de esta familia ha permitido identificar que las alteraciones implicadas en el desarrollo de este subtipo de ataxia se ubican en la región del brazo corto del cromosoma 1. Actualmente se están analizando los datos de la secuenciación del genoma de dos de los afectados para delimitar aún más la zona en la que se encuentran los genes implicados.

El subtipo SCA37 de ataxia, cuyos primeros casos detectó el grupo de Carme Serrano en el Hospital de Martorell, suele debutar a los 48 años de media y entre sus síntomas característicos destaca dificultad para hacer movimientos oculares verticales. Este hallazgo serán de utilidad para mejorar el diagnóstico y buscar nuevas dianas terapéuticas.

Los Investigadores están utilizando herramientas de secuenciación del genoma de última generación para identificar el déficit causal de la enfermedad y el gen responsable de la misma.

Europa Press

Agencia EFE

ScienceDaily News

La fundación Stopsanfilippo concede una ayuda para un proyecto de investigación para identificar tratamientos.

La fundación Stopsanfilippo concede una ayuda para identificar tratamientos en un modelo de ratón de Sanfilipo.

En este proyecto, se evaluarán los efectos de una terapia de reducción de sustrato (SRT), en la que la síntesis de GAGs es o bien disminuida o inhibida mediante la limitación de la glucosa disponible en combinación o no con la aportación de flavonoides, los cuales han demostrado ser útiles en la disminución de los síntomas clínicos en la mucopolisacaridosis de tipo III.

Mediante la disminución o inhibición de la síntesis de GAGs, hipotetizamos que habrá una lenta acumulación lisosomal de heparán sulfato no degradado en Sanfilippo y la mejora de los síntomas neurológicos. Esto se basa en que los glucosubstratos utilizados para la síntesis de GAGs se originan a partir del catabolismo de la glucosa y por el hecho de que tanto la síntesis de GAGs y la captación de GAGs en los lisosomas se reducen cuando los fibroblastos normales se cultivan in vitro bajo condiciones de privación de glucosa. Esto es consistente con la posible coexistencia de una captación reducida del GAG a los lisosomas cuando se reduce la tasa de síntesis del GAG.

Además, dado que la respuesta inmune contribuye en gran medida a la neuropatología, y el tratamiento de inmunosupresión con prednisolona ha demostrado disminuir los síntomas clínicos de la enfermedad de Sanfilippo, se evaluará el uso efectivo de hasta cinco inmunomoduladores diferentes en un modelo de ratón de la enfermedad.

En resumen, en este proyecto se evaluarán dos nuevas estrategias innovadoras para tratar el síndrome de Sanfilippo: una consistente en implementar una dieta de bajo contenido en hidratos de carbono sola o en combinación con flavonoides; y la segunda, que consiste en implementar y evaluar anti-neuroinflamatorios moduladores. Si tienen éxito, estas terapias se implementarán en pacientes con la mucopolisacaridosis tipo III.

http://www.stopsanfilippo.org/2013/04/beca-tratamientos-terapeuticos-en-un-modelo-de-raton-de-sanfilippo/