Investigadores de la Unidad identifican un nuevo mecanismo de ataxias.

Investigadores de Germans Trias identifican un mecanismo relacionado con la ataxia que abre puertas a crear terapias preventivas.

Este mecanismo está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos.

Nuevas terapias basadas en este hallazgo también podrían prevenir otras enfermedades neurogenerativas, como el Alzheimer y el autismo.

La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol explica este mes de mayo, en un artículo en la revista científica Human Molecular Genetics, un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebelar tipo 1 en ratones. Este mecanismo es ya presente antes de la aparición de los síntomas de la ataxia, por la cual cosa abre puertas a nuevas opciones para terapias preventivas. Terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el Alzheimer y el autismo, en donde está implicado el mismo mecanismo.

En concreto, los investigadores han identificado de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A. Haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas. El artículo que lo explica se titula A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1. Los autores principales del artículo son Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

  

Ataxia tipo 1

La ataxia espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria identificada en el año 1993 y es causada por la mutación en la proteína ataxin-1. Como consecuencia de esta mutación, las neuronas del cerebelo mueren, cosa que afecta muy severamente la coordinación de los movimientos motores. La patología suele manifestarse en la tercera década de vida, con una incidencia de entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes. No existe tratamiento y los pacientes acaban necesitando una silla de ruedas.

Nuevas terapias

A partir de este hallazgo, el grupo de investigación de Germans Trias llevará a cabo nuevas terapias en ratones para curar o prevenir la ataxia y también otras enfermedades neurodegenerativas. De hecho, el grupo ya ha iniciado ensayos preclínicos con la voluntad de trasladar los resultados a los pacientes dentro de tres años.

La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias, liderada por el doctor Antoni Matilla Dueñas, investiga las ataxias desde el año 1993 y recientemente también ha publicado la identificación de un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelar, llamada SCA37.

22 de mayo de 2013