Primer filtro multigénico para avanzarse al Parkinson.

Permite analizar 285 genes de una vez y es más rápido y barato. ABC 04.10.2012

Investigadores españoles han logrado desarrollar una nueva herramienta de diagnóstico, la más completa de las existentes hasta ahora, que permite avanzar el diagnóstico de un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen heterogéneo, como es la enfermedad del Parkinson.

El nuevo test multigénico, fruto de la colaboración del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias de Badalona (IGTP), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), y la empresa Sistemas Genómicos, no solo permite analizar por secuenciación hasta 285 genes vinculados con estas patologías, sino que reduce más de tres veces el tiempo de obtención de resultados (de más de un año se pasa a 16 semanas) y disminuye casi 100 veces su precio (de 150.000 euros a 1.500).

"En este momento no existe un panel tan amplio para diagnosticar ataxias, Parkinson y un sinfín de enfermedades raras", apunta la doctora Mayte Gil, responsable de proyecto de Sistemas Genómicos, quien recuerda que hasta ahora esta aproximación diagnóstica se realizaba tras "un tortuoso análisis gen a gen".

El doctor Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad Básica Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del Germans Trias y Pujol (IGTP), destaca además del ahorro en coste y tiempo de la prueba, que implica otras ventajas cruciales como "la versatilidad del análisis"."Estoy seguro de que esta herramienta, disponible desde hoy para cualquier especialista, se hará imprescindible a corto plazo para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico".

Noticia aparecida en ABC aquí.

Primer Test Genético de Susceptibilidad Genética a Neuropatías.

PRIMER TEST GENÉTICO DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A NEUROPATÍAS

Diario Médico, 11.10.2012

La colaboración entre academia y empresa privada ha propiciado el desarrollo de Neuro GeneProfile, un test genético desarrollado íntegramente en España que se utiliza para el análisis de genes vinculados con Parkinson y con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía sensitiva y motora de origen hereditario más frecuente en nuestro país. Además, analiza genes asociados a otros trastornos neurológicos menos frecuentes como ataxias hereditarias, paraplejias espásticas hereditarias, síndromes

miasténicos, miopatías, distrofias musculares y determinadas atrofias medulares. El sistema incorpora en

una prueba diagnóstica lo que antes se podía analizar con una tecnología Sanger, que no lograba determinar la etiología de la enfermedad.

Para el Dr. Antoni Matilla Dueñas, Director de la unidad de investigación básica, traslacional y de neurogenética molecular en neurociencias del IGTP, la clave es la transferencia de propiedad intelectual

y de conocimiento. "Nosotros hemos participado activamente en el diseño de estos paneles: qué genes se van a incluir y dar la prioridad a los implicados realmente en la patología neurológica que queremos diagnosticar. Poder trasladar nuestro conocimiento y experiencia al desarrollo de unos paneles de diagnóstico genético que van a ser más baratos que los existentes y en un tiempo mucho menor es un gran avance para el paciente", ha destacado.

Un test para el análisis de genes vinculados al Parkinson y a otras enfermedades es el resultado de la investigación y el desarrollo colaborativo entre empresa y mundo académico. En este caso, el fruto de la alianza es Neuro Gene Profile, una herramienta que uitilizando la ultrasecuenciación masiva ha logrado abordar 285 genes en un solo ensayo. La aportación privada procede de Sistema Genómicos y la pública del Idibell y el IGTP.

Noticia aparecida en Diario Médico aquí.

Investigadores de la Unidad participan en la III Reunión de RIBERMOV en Lima, Perú.

Los Investigadores de la Unidad en el IGTP participaron los pasados 19-22 de Septiembre 2012 en la III Reunión de RIBERMOV en Lima, Perú. RIBERMOV es el acrónimo de una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar nuestro conocimiento de la etiología en dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas en los 8 países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. Se traducirá el conocimiento adquirido a la implementación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Antoni Matilla durante su presentación en la reunión.

La Dra. Ivelisse Sánchez.

Con los miembros del Consorcio RIBERMOV.

Investigadores de la Unidad visitan el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú.

Invitados por su Directora, la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA, los Investigadores de la Unidad Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez junto a otros miembros de la Red Iberoamericana para el estudio de los trastornos del movimiento (RIBERMOV) visitaron el pasado mes de Septiembre de 2012 el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú.

Con la Directora del Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA y los miembros de RIBERMOV.

Con la Dra. Pilar Mazzetti, Directora del Instituto Nacional de Neurogenética, Lima, Perú.

En el Museo del Cerebro del Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, en Lima, Perú.

Extensive media coverage of the presentation of NEUROGene profile 285®.

On October 1, 2012 it was held at the Hotel Vela in Barcelona the presentation to the press of the genetic panel NEUROGene profile 285® co-generated by the Unit investigators who have co-developed them in close collaboration with researchers of IDIBELL and the company Sistemas Genomicos, which is established in Valencia (Spain).

The genetic panel NEUROGene profile 285® is a new genetic test, developed entirely in Spain, to analyze using the sophisticated technology of mass sequencing up to 285 genes related to a wide range of neurological diseases of heterogeneous origin. This comprehensive diagnostic tool allows the analysis of genes linked to Parkinson's disease or Charcot-Marie-Tooth disease, the most common motor and sensory neuropathy of hereditary worldwide. It also analyzes genes associated with other more rare neurological disorders such as the hereditary ataxias, hereditary spastic paraplegias, myasthenic syndromes, myopathies, muscular dystrophies and atrophies among others.

The news appeared in most media including ABC, El Periodico, La Vanguardia, Avui, El Punt, Diario Vasco, El Faro de Vigo, etc. and on several  television News programs and radio including TVE1, Tele5, Radio National, RAC, Onda Zero, etc.

News

Spanish TVE1

Amplia cobertura mediática de la Presentación de los paneles genéticos NEUROGene Profiles 285®.

El pasado 1 de Octubre del 2012 tuvo lugar en el Hotel Vela de Barcelona el acto de presentación a la prensa de los paneles genéticos NEUROGene Profiles 285® que los Investigadores de la Unidad han co-desarrollado en estrecha colaboración con Investigadores del IDIBELL y la empresa valenciana Sistemas Genómicos.

NEUROGene Profiles 285® es un nuevo test genético, desarrollado completamente en España, que permite analizar por medio de la sofisticada tecnología de secuenciación masiva hasta 285 genes relacionados con un amplio grupo de enfermedades neurológicas de origen heterogéneo. Este completo recurso diagnóstico permite el análisis de genes vinculados con la enfermedad de Parkinson o con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (la neuropatía motora y sensitiva de origen hereditario más frecuente en España). También analiza genes asociados a otros trastornos neurológicos más raros, como son las ataxias hereditarias, las paraplejias espásticas hereditarias, los síndromes miasténicos, las miopatías, las distrofias musculares y algunas atrofias medulares. 

La noticia apareció en la mayoría de medios de comunicación incluyendo ABC, El Periodico, La Vanguardia, Avui, El Punt, Diario Vasco, El Faro de Vigo, etc. así como en varios programas informativos de televisión y radio como TVE1, Tele5, Radio Nacional, RAC, Onda Zero, etc.

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TVE1