Investigadores de la Unidad identifican un nuevo mecanismo de ataxias.

Investigadores de Germans Trias identifican un mecanismo relacionado con la ataxia que abre puertas a crear terapias preventivas.

Este mecanismo está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos.

Nuevas terapias basadas en este hallazgo también podrían prevenir otras enfermedades neurogenerativas, como el Alzheimer y el autismo.

La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol explica este mes de mayo, en un artículo en la revista científica Human Molecular Genetics, un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebelar tipo 1 en ratones. Este mecanismo es ya presente antes de la aparición de los síntomas de la ataxia, por la cual cosa abre puertas a nuevas opciones para terapias preventivas. Terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el Alzheimer y el autismo, en donde está implicado el mismo mecanismo.

En concreto, los investigadores han identificado de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A. Haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas. El artículo que lo explica se titula A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1. Los autores principales del artículo son Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

  

Ataxia tipo 1

La ataxia espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria identificada en el año 1993 y es causada por la mutación en la proteína ataxin-1. Como consecuencia de esta mutación, las neuronas del cerebelo mueren, cosa que afecta muy severamente la coordinación de los movimientos motores. La patología suele manifestarse en la tercera década de vida, con una incidencia de entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes. No existe tratamiento y los pacientes acaban necesitando una silla de ruedas.

Nuevas terapias

A partir de este hallazgo, el grupo de investigación de Germans Trias llevará a cabo nuevas terapias en ratones para curar o prevenir la ataxia y también otras enfermedades neurodegenerativas. De hecho, el grupo ya ha iniciado ensayos preclínicos con la voluntad de trasladar los resultados a los pacientes dentro de tres años.

La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias, liderada por el doctor Antoni Matilla Dueñas, investiga las ataxias desde el año 1993 y recientemente también ha publicado la identificación de un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelar, llamada SCA37.

22 de mayo de 2013

La Unitat de recerca a la televissió de Badalona explicant el mecanisme identificat en atàxia.

Televisió de Badalona: identificat un nou mecanisme d'atàxia

Investigadors de la Unitat identifiquen un mecanisme relacionat amb l’atàxia que obre portes a crear teràpies preventives.

Investigadors de Germans Trias identifiquen un mecanisme relacionat amb l’atàxia que obre portes a crear teràpies preventives

Aquest mecanisme està alterat a l’atàxia espinocerebel·lar tipus 1, una malaltia minoritària que causa atròfia del cerebel i manca de coordinació dels moviments

Noves teràpies basades en aquesta troballa també podrien prevenir altres malalties neurodegeneratives, com l’Alzheimer i l’autisme

La unitat de Recerca Translacional en Neurociències de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol explica aquest mes de maig, en un article a la revista científica Human Molecular Genetics, un nou mecanisme molecular involucrat en el desenvolupament de l’atàxia espinocerebel·lar tipus 1 en ratolins. Aquest mecanisme ja és present abans de l’aparició dels símptomes de l’atàxia, per la qual cosa obre portes a noves opcions per teràpies preventives. Teràpies que podrien ser útils en altres malalties com l’Alzheimer i l’autisme, on hi ha implicat el mateix mecanisme.

En concret, els investigadors han identificat de quina manera la mutació en una proteïna de l’ADN anomenada ataxin-1 causa la mort progressiva de les neurones del cerebel, i han vist que al procés hi és implicat l’enzim PP2A. Haver trobat aquest mecanisme molecular, que és previ a l’aparició dels símptomes de l’atàxia, desvetlla potencials vies per crear teràpies preventives. L’article que ho explica es titula A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1. Els autors principals de l’article són Antoni Matilla Dueñas i Ivelisse Sánchez. L’estudi ha estat finançat per l’Instituto de Salud Carlos III i per la Fundació La Marató de TV3.

Atàxia tipus 1

L’atàxia espinocerebel·lar tipus 1 és una malaltia hereditària identificada l’any 1993 i és causada per la mutació a la proteïna ataxin-1. Com a conseqüència d’aquesta mutació, les neurones del cerebel moren, cosa que afecta molt severament la coordinació dels moviments motors. La malaltia sol manifestar-se en la tercerca dècada de vida, amb una incidència d’entre 1 i 2 persones per cada 100.000 habitants. No existeix tractament i els pacients acaben necessitant una cadira de rodes.

Noves teràpies

A partir d’aquesta troballa, el grup de recerca de Germans Trias durà a terme noves teràpies en ratolins per curar o prevenir l’atàxia i també altres malalties neurodegeneratives. De fet, el grup ja iniciat assaigs pre-clínics amb la voluntat de traslladar els resultats als pacients d’aquí a tres anys.

La unitat de Recerca Translacional en Neurociències, liderada pel doctor Antoni Matilla Dueñas, investiga les atàxies des de l’any 1993 i recentment també ha publicat la identificació d’un nou subtipus d’atàxia espinocerebel·lar, anomenada SCA37.

22 de maig de 2013