19 de maig de 2012
Torre Jussana
Barcelona
Presenta i modera la taula: Dr. Antoni Matilla, Departament de Neurociències, Fundació Institut d’Investigació Hospital Univ. Trias i Pujol - membre del comitè científic de REDAPED, membre del comitè d’experts en MM del projecte BEST-RAREpractices de la Comissió Europea i de l’ACAH.
Dres. Asunción Aracil i Mar O’Callaghan, Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, de l’equip de la Dra. Mercè Pineda
Dr. Carlos Casasnovas, Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge
Dr. David Genís, Servei de Neurologia de l’Hospital Doctor Josep Trueta de Girona. Membre del Comitè científic assessor de l’ACAH
Dra. Carme Serrano, Servei de Neurologia de l’Hospital de Martorell
Sra. Glòria Renom, Diputada al Parlament de Catalunya pel grup parlamentari de Convergència i Unió. Membre de la comissió de salut i d’atenció a les MM.
Sra. Anna Ripoll, Delegada de FEDER a Catalunya
Sra. Pilar Magrinyà, Coordinadora de Malalties Minoritàries. Àrea de Serveis i Qualitat del CatSalut
Sessió 1: Centres experts, registre de malalties minoritàries (MM), base de dades dels laboratoris, nivells d’atenció, treball en xarxa i gestor del cas
Està en marxa el procés de designació de centres experts per a grups de malalties.
La base de dades de laboratoris per al diagnòstic està molt avançada, de fet una part important de les dades de laboratoris per malalties d’origen genètic està pendent d’un problema informàtic per tal de que estigui disponible en el web CanalSalut.
El gestor de cas, entès com a professional dels serveis de salut encarregat de coordinar les diferents actuacions sobre el malalt dins o fora de l’hospital expert, s’està implantant de forma progressiva.Tots els metges i professional van estar d’acord en que el treball en xarxa i la comunicació entre especialistes i amb la resta de nivells d’atenció ja és un fet habitual, ells fan tot l’esforç però finalment hi ha una manca de recursos que impedeix optimitzar la feina.
Aquesta manca de recursos es va focalitzar en la rehabilitació, la fisioteràpia, la logopèdia, etc. Hi ha una manca total d’atenció especialitzada de rehabilitació a partir dels 6 anys i fins a l’edat adulta. Manquen recursos específics de neuro-rehabilitació adreçats a les malalties neurodegeneratives i per similitud en el tipus de rehabilitació, també en l’ictus. “No es tracta de treballar amb una cama sinó amb el cervell” va dir la Dra. Aracil.
En el torn de debat entre els assistents va sorgir el problema no resolt de la greu dificultat de fer el traspàs dels pacients des de l’Hospital infantil de Sant Joan de Déu als hospitals d’adults, quan aquests compleixen els 18 anys.
Sessió 2: Ús de la idebenona pel tractament de l’Atàxia de Friedreich
El moderador, Dr. Matilla, va fer un breu resum de totes les publicacions científiques obtingudes fins a dia d’avui referents als estudis clínics amb idebenona en pacients amb Atàxia de Friedreich (AF). També es va comentar que hi han varis estudis científics realitzats en models animals (ratolins i altres) amb AF, en els que la idebenona havia demostrat ser definitivament efectiva en la reducció de la cardiomiopatia i la millora dels símptomes neurològics inclús en la supervivència de l’animal atàxic.
A partir, d’aquí, la discussió es va centrar en l’estudi realitzat per l’Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut en el que s’ha basat la recomanació del CATFAC-CatSalut per no recomanar l´ús de la idebenona pel tractament de l’AF, cosa que ha suposat, de manera directa i immediata, la retirada d’aquest medicament als afectats per aquesta malaltia.
A la taula es va concloure que a dia d’avui és impossible que hi hagi estudis conclusius donada la gran variabilitat en la afectació i evolució de la malaltia en funció del gran nombre de variables a tenir en compte i de la diversitat dins de cada variable, es van destacar aspectes com:
- que hi havien dades no conclusives i “caveats” en la manera com s’havien plantejat alguns estudis clínics: en el temps d’estudi, 6 mesos, no es un temps suficient per demostrar l’eficàcia d’un medicament en una malaltia de progressió lenta com és ara l’AF.
- la mutació genètica (el nombre de repeticions del triplet GAA) varia en cada pacient, inclús entre germans i això comporta evolucions diferents de la malaltia que poden afectar els resultats de l’efectivitat dels tractaments
- gran variabilitat en cada edat i etapa de la vida, fent molt complexes les comparacions, sobre tot entre pacients infantils i adults
- no es pot avaluar la eficàcia d’un medicament per aquest tipus de malaltia com es faria per exemple amb una diabetis, es necessitarien estudis amb molts pacients, per poder fer grups homogenis i equiparables i també s’afegeix la dificultat de fer un grup placebo que pot comportar risc de mor.
- específicament es va destacar que l’estudi IONIA es va fer amb pacients que, com a mínim fins al moment de l’estudi, havien estat prenent idebenona i que la immensa majoria no tenien afectació cardíaca i per tant no es podien obtenir conclusions definitives.
- hi han estudis en que es demostra l’eficàcia de la idebenona per a les millores simptomàtiques de l’AF.
- donades les dificultats per a la realització d’estudis a llarg termini, amb mostres potents de pacients (malaltia rara amb una gran variabilitat d’expressió fenotípica, inclús depenent de l’etapa de la malaltia, de l’edat i també de les variacions mutacionals), les decisions sobre la indicació o no del fàrmac han de basar-se en la millor informació obtinguda fins el moment, amb el millor grau possible d’evidència i amb una lectura crítica del assajos clínics. És per això que amb el grau d’evidència actual que tenim sobre la idebenona, aconsellem que aquesta decisió es prengui en funció del consens dels experts fins a disposar, si mai és possible, d’assajos clínics prou ben dissenyats per rebutjar o acceptar definitivament la opinió actual dels experts.
De l’experiència clínica dels metges presents es va concloure que:
- en pacients infantils s’observa una clara millora (estabilització o alentiment de la progressió) en la mobilitat de les mans, el llenguatge, el moviment ocular i la postura. La millora postural, la manipulació, el llenguatge i la vista es consideren fonamentals per a l’autonomia i la relació del malalt amb l’entorn i com a conseqüència per a un significatiu augment de la qualitat de vida i per tant d’estalvi sanitari a mig i llarg termini.
- Les millores cardiològiques són evidents en un elevadíssim percentatge de pacients, tant en nens - que amb el tractament precoç amb idebenona no desenvolupen miocardiopaties greus - com en adults, on es descriuen casos de greus miocardiopaties que han revertit totalment. Recentment s’ha proposat una classificació de la cardiomiopatia en Atàxia de Friedreich basant-se en dos criteris, el gruix del septum interventricular mesurat en diàstole i la fracció d’ejecció en la RM cardíaca. Aquests criteris marquen una guia a seguir per a la indicació de tractament i pel seguiment d’aquests pacients.
- En definitiva, tots els metges de la taula estan d’acord en que cal recomanar la idebenona per al tractament de l’Atàxia de Friedreich.
Sessió 3: Investigació. Aplicació translacional dels avenços científics a la pràctica clínica.
Només amb la investigació científica es podran aportar nous tractaments o cures però malauradament, l’època de crisis i les greus retallades que comporta en aquest tema, no es dibuixa una situació satisfactòria pels propers anys. Malgrat el gran nivell d’excel·lència que han assolit els científics de casa nostra, sembla que en general, els dirigents polítics no han apostat per aquesta via de coneixement i riquesa amb l’objectiu de la millora de la salut dels pacients.
Pel que fa a l’aplicació de nous tractaments a la pràctica clínica es destaca com a requisit bàsic la seva seguretat a llarg termini i més especialment en l’etapa infantil doncs degut al creixement i desenvolupament del cos els efectes secundaris a llarg termini poden ser més greus.
Cloenda: En el debat final es va destacar per part dels assistents la preocupació per les repercussions negatives de les retallades que comportaran un agreujament dels problemes detectats, tant a nivell assistencial (empitjorament dels serveis sanitaris en general, retirada de medicaments, manca de rehabilitació específica per a malalties neurodegeneratives) com en investigació bàsica o en investigació de nous tractaments i la seva implantació.
Document consensuat entre els experts assistents a la taula rodona i l'ACAH.
Barcelona, 19 de maig de 2012
ACAH - Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries
