Investigadors de Germans Trias identifiquen un mecanisme relacionat amb l’atàxia que obre portes a crear teràpies preventives
Aquest mecanisme està alterat a l’atàxia espinocerebel·lar
tipus 1, una malaltia minoritària que causa atròfia del cerebel i manca de
coordinació dels moviments
Noves teràpies basades en aquesta troballa també podrien
prevenir altres malalties neurodegeneratives, com l’Alzheimer i l’autisme
La
unitat de Recerca Translacional en Neurociències de l’Institut d’Investigació
en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol explica aquest mes de maig, en un
article a la revista científica Human
Molecular Genetics, un nou mecanisme molecular involucrat en el
desenvolupament de l’atàxia espinocerebel·lar tipus 1 en ratolins. Aquest
mecanisme ja és present abans de l’aparició dels símptomes de l’atàxia, per la
qual cosa obre portes a noves opcions per teràpies preventives. Teràpies que
podrien ser útils en altres malalties com l’Alzheimer i l’autisme, on hi ha
implicat el mateix mecanisme.
En
concret, els investigadors han identificat de quina manera la mutació en una proteïna
de l’ADN anomenada ataxin-1 causa la mort progressiva de les neurones del
cerebel, i han vist que al procés hi és implicat l’enzim PP2A. Haver trobat aquest
mecanisme molecular, que és previ a l’aparició dels símptomes de l’atàxia,
desvetlla potencials vies per crear teràpies preventives. L’article que ho
explica es titula A novel function of
Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the
spinocerebellar ataxia type 1. Els autors principals de l’article són
Antoni Matilla Dueñas i Ivelisse Sánchez.
L’estudi ha estat finançat per l’Instituto de Salud Carlos III i per la Fundació
La Marató de TV3.
Atàxia tipus 1
L’atàxia
espinocerebel·lar tipus 1 és una malaltia hereditària identificada l’any 1993 i
és causada per la mutació a la proteïna ataxin-1. Com a conseqüència d’aquesta
mutació, les neurones del cerebel moren, cosa que afecta molt severament la
coordinació dels moviments motors. La malaltia sol manifestar-se en la tercerca
dècada de vida, amb una incidència d’entre 1 i 2 persones per cada 100.000
habitants. No existeix tractament i els pacients acaben necessitant una cadira
de rodes.
Noves teràpies
A partir d’aquesta
troballa, el grup de recerca de Germans Trias durà a terme noves teràpies en
ratolins per curar o prevenir l’atàxia i també altres malalties
neurodegeneratives. De fet, el grup ja iniciat assaigs pre-clínics amb la
voluntat de traslladar els resultats als pacients d’aquí a tres anys.
La unitat de
Recerca Translacional en Neurociències, liderada pel doctor Antoni Matilla
Dueñas, investiga les atàxies des de l’any 1993 i recentment també ha publicat la
identificació d’un nou subtipus d’atàxia espinocerebel·lar, anomenada SCA37.
22 de maig de 2013
No hay comentarios:
Publicar un comentario